Quan trọng nhất trong điều trị thiếu men G6PD là loại bỏ/hạn chế tiếp xúc với các yếu tố có thể làm khới phát bệnh, như: - Tránh dùng các loại thuốc, các thức ăn trong danh sách được xác định có nguy cơ gây tan máu (theo hướng dẫn của bác sĩ) - Tiêm phòng đầy đủ - Trong giai đoạn cấp tính, khi xảy ra tan máu có thể chỉ định truyền máu. Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.Thiếu G6PD thường gặp ở trẻ khiếm khuyết enzyme Em bé bị thiếu men G6PD vẫn tiêm ngừa bình thường như những trẻ khác. Chỉ thận trọng khi uống thuốc hạ sốt Paracetamol vì có thể làm bé bị tán huyết. Vì vậy, bạn nên cho bé tiêm ngừa vắc-xin ho gà vô bào để giảm tác dụng phụ sốt sau tiêm. Thân mến. BS.CK1. Nguyễn Thị Từ Anh Khoa Sơ sinh - BV Từ Dũ Các câu hỏi khác Các rối loạn này sẽ được điều trị nội khoa. THIẾU MEN G6PD (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP) Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không có đủ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Người bị thiếu men G6PD có thể hiến máu không? Không ! Người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu. (*): Những thuốc này có mặt ở cả hai mục, tốt nhất là nên tránh sử dụng. Trong trường hợp cần thiết phải sử dụng chỉ được sử dụng ở liều điều trị bình thường. Giảm bớt phần nào căng thẳng, sợ sệt khi tham gia tiêm phòng Covid - 19. 1.Cần chuẩn bị gì trước và sau khi được tiêm chủng? 1.1. Trước khi tiêm: • Bình tâm, không quá bất an, sợ hãi, vì tỉ lệ biến chứng sau tiêm là rất thấp. lqQH8. Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp. Bệnh phát sinh do đột biến gene G6PD trên cánh dài của nhiễm sắc thể X, vì vậy tần số mắc bệnh này ở nam giới thường cao hơn nữ giới. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh thiếu men G6PD là khoảng 2/100 trẻ sơ sinh, và tỷ lệ này có thể cao hơn ở các vùng dân tộc thiểu số Đoàn Hạnh Nhân, 1997. Gene G6PD là gene có chức năng tổng hợp enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD giữ cho màng tế bào hồng cầu ổn định khi cơ thể tiếp xúc với tác nhân oxi hóa. Đột biến trên gene này làm cho cơ thể không sản xuất đủ enzyme G6PD, dẫn đến tế bào hồng cầu bị phá hủy, kéo theo đó là triệu trứng thiếu máu tán huyết và vàng da bệnh lý khi cơ thể tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa. Người mắc bệnh thiếu men G6PD thường không có các biểu hiện như thiếu máu tán huyết hay vàng da cho đến khi tiếp xúc với tác nhân oxi hóa được hấp thụ từ một số loại thuốc, thực phẩm, hoặc tình trạng nhiễm trùng. Bệnh thiếu men G6PD là bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, tuy nhiên người mắc bệnh này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường nếu được chăm sóc đúng cách và hạn chế tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa từ thực phẩm, thuốc và các hóa chất. Người mắc bệnh thiếu men G6PD cần lưu ý tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng các loại thuốc dưới đây phụ thuộc vào tình trạng thiếu men G6PD của mỗi người! Tham vấn bác sĩ về kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán để có khuyến cáo sử dụng thuốc theo liều lượng và loại thuốc thích hợp cho từng người bệnh! Danh sách này được chia làm 2 nhóm, nhóm khuyến cáo tránh tuyệt đối sử dụng là các chất hoặc thuốc có tính oxi hóa mạnh có thể dẫn đến thiếu máu tán huyết, và nhóm hạn chế sử dụng là các chất có tính oxi hóa ít hơn, không gây ảnh hưởng quá nghiêm trọng nhưng vẫn nên hạn chế sử dụng. Khuyến cáo tránh tuyệt đối Hạn chế sử dụng Thuốc giảm đau, hạ sốt Acetanilid, Ibuprofen, Probenecid Acetylsalicylic acid Aspirin, Antipyrine, Aminophenazone Aminopyrine,Phenazone Antipyrine, Phenacetin Acetophenetidin,Metamizol, Paracetamol, Dipyrone, Acetaminophen Thuốc chống viêm Mesalazine, Nimesulide, Celebrex Colchicine, Phenylbutazone, Acid tiaprofenic Thuốc kháng sinh Acetylphenylhydrazine, Paraminosalicylic Acid Isoniazid,Norfloxacin, Furazolidone, Ciprofloxacin Thuốc chống sốt rét Mepacrine, Pamaquine, Primaquine, Chloroquine, Trimethoprim Proguanil Clorguanidine, Pyrimethamine, Quinidin, Quinine, Quinacrine Pentaquine Thuốc kháng histamin Astemizol Antazoline, Diphenhydramine, Trihexyphenidyl Thuốc chống trầm cảm Lamotrigine, Mirtazapine Vitamins Vitamin K, Vitamin C nhân tạo Thuốc chống dị ứng Tripelennamine, Antistine, Pyribenzamine Thuốc chống co giật Phenytoin, Benzhexol, Levodopa, Trihexyphenidyl Thuốc tim mạch Quinidine Sulfate Procainamide, Isosorbide dinitrate, Quinidine Gluconate Sulfonamide Sulfamethoxazole, Sulfasalazine, Tamsulosin Sulfacytine, Sulfadiazine, Sulfamerazine, Sulfacetamide, Sulfadimidine, Sulfafurazole, Sulfamethoxypyridazine Kynex, Sulfanilamide, Sulfaguanidine, Sulfisoxazole, Sulfafurazone Kháng khuẩn Levofloxacin, Moxifloxacin, Acid Nalidixic, Nitrofurantoin, Nitrofural, Nitrofurazone, Perfloxacin, Sulfathiazole, Niridazole, Beta-naphthol Chloramphenicol, Streptomycin, Sulfoxone, Aldesulfone sodium, Chlorguanidine, Ciprofloxacin, Ofloxacin Hóa trị liệu Dabrafenib, Rasburicase Doxorubicin Ung thư bạch cầu Rasburicase Thuốc lợi tiểu Furosemide, Phenazopyridine Điều trị Parkinson Dopamine, Trihexyphenidyl Điều trị đái tháo đường Glyburide, Glibenclamid, Glimepiride, Glipizide, Chlorpropamide, Metformin, Sulfonylurea Thuốc tiêu hóa MoviPrep, Sulfapyridine Salazopyrin, Sulfasalazine, Mesalazine, Aminosalicylic acid Thuốc chống đông Menadione, Menadione sodium bisulfite, Menaphthone, Phytomenadione, Menadiol Sodium Sulfate Vitamin K4 sodium sulfate Thuốc điều trị thấp khớp Pegloticase, Sulfapyridine Probenecid, Colchicine, Phenylbutazone Thuốc da liễu Dapsone, Diaphenylsulfone Para - aminobenzoic acid Khác Brinzolamide, Menadione Natri Bisulfit Vitamin K3 natri bisulfit, Dimercaprol, Glucosulfone, Henna, Isobutyl Nitrite, Sodium Nitrite, Succimer, Menadione Menaphtone, Method, Methylene blue, Methylthioninium chliride, Naphthalene có trong Băng phiến hay còn gọi là viên long não, Urate Oxidase, Phenylhydrazine, Stibophen, Toluidine Blue, Trinitrotoluene, Dimercaptosuccinic acid, Arsine, Napthalene, Mafenide, Promin, Stibophen Acalypha indica extract, Ascorbic acid, Thiazosulfone, Mepacrine Như vậy, với bảng danh sách trên, các bậc cha mẹ ngoài việc xin tư vấn của bác sĩ chuyên khoa thì hoàn toàn có thể tự tra cứu và đối chiếu thành phần có trong thuốc với danh sách trước khi đưa ra quyết đinh cho trẻ sử dụng một loại thuốc nào đó. Ví dụ, hiện nay, trên thị trường có bán loại thuốc hạ sốt Hapacol, thành phần chính của thuốc này là paracetamol hay còn gọi là acetaminophen được khuyến cáo là có thể sử dụng đối với bệnh nhân G6PD nên cha mẹ có thể cho trẻ sử dụng loại thuốc này với liều lượng thông thường và không sử dụng kéo dài. Nhưng cha mẹ nên tránh tuyệt đối cho trẻ sử dụng thuốc Cifga, là thuốc kháng sinh kháng khuẩn với thành phần chính là Ciprofloxacin có thể gây nguy cơ cao dẫn đến thiếu máu tán huyết. Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động + Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế + Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD + Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD + Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD + Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD Click vào đường link để tham gia nhóm ngay nhé! Nguồn Bionet Việt Nam Thiếu men G6PD là bệnh gì? Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. G6PD là chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase. Đây là một loại men có trong cơ thể người, duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt khi tế bào bị “tấn công” bởi các tác nhân oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài, và stress. Đậu fava là một trong những tác nhân gây di ứng thường gặp nhất, làm giảm sức bền của màng hồng cầu ở những người thiếu men G6PD nên bệnh còn có tên gọi là Favism. Khi mắc bệnh thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu của người bệnh trở nên dễ vỡ trước các tác nhân oxy hóa kể trên. Tình trạng này được gọi là huyết tán do thiếu men G6PD, nếu kéo dài sẽ gây thiếu máu huyết tán. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh không biểu hiện bất kỳ triệu chứng gì cho đến khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Lúc đó các triệu chứng như vàng da, nước tiểu đậm màu, thở nhanh, mệt mỏi sẽ xuất hiện. Biến chứng của bệnh bao gồm thiếu máu và vàng da sơ sinh. Tổ chức Y tế Thế giới phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành năm nhóm, ba trong số đó là các trạng thái thiếu hụt men G6PD. Nhóm I Thiếu hụt nghiêm trọng độ hoạt động <10% với thiếu máu tán huyết mạn tính Nhóm II Thiếu hụt nghiêm trọng độ hoạt động <10%, tan máu không liên tục Nhóm III Thiếu hụt vừa phải độ hoạt động 10-60%, tan máu chỉ xảy ra khi phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát. Nhóm IV Biến thể không thiếu hụt, không để lại di chứng lâm sàng Nhóm V Tăng hoạt tính enzyme, không để lại di chứng lâm sàng Bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền phổ biến, gặp ở gần 400 triệu người trên thế giới, ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 3-5%. Bệnh thường gặp ở các khu vực như châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, trong đó châu Phi là châu lục có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất. Nam giới bi ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới. Năm 2015, thiếu men G6PD được cho là nguyên nhân gây ra hơn trường hợp tử vong. Thiếu men G6PD là bệnh lý bất thường enzym ở người phổ biến đứng thứ hai, sau bệnh thiếu hụt men ALDH2. Di truyền Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD là sự khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X XY trong khi nữ giới có tới 2 nhiễm sắc thể giới tính X XX. Vì vậy bệnh dễ biểu hiện ở nam giới hơn. Nữ giới cần đến sự biến đổi ở cả cặp nhiễm sắc thể giới tính mới gây thiếu men G6PD. Một đứa trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường từ người bố và/hoặc mẹ. Một số trường hợp có thể xảy ra như sau Nếu bố khỏe mạnh kết hôn với mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh Xác suất sinh con gái bị thiếu men G6PD 0% Xác suất sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh 50% Xác suất sinh con trai bị thiếu men G6PD 50% Xác suất sinh con trai khỏe mạnh 50% Nếu bố bị thiếu men G6PD kết hôn với mẹ khỏe mạnh và không mang gen bệnh Xác suất sinh con gái bị thiếu enzym G6PD 0% Xác suất sinh con trai bị thiếu enzym G6PD 0% Xác suất sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh 100% Nếu bố bị thiếu men G6PD kết hôn với mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh Xác suất sinh con gái bị thiếu men G6PD 50% Xác suất sinh con gái bình thường nhưng mang gen 50% Xác suất sinh con trai bị thiếu men G6PD 50% Xác suất sinh con trai hoàn toàn bình thường 50% Nếu bố và mẹ cùng bị bệnh thiếu men G6PD thì sinh con trai hay gái đều có xác suất bị bệnh là 100%. Yếu tố khởi phát Người bị thiếu men G6PD thông thường chỉ biểu hiện triệu chứng khi tế bào hồng cầu trong máu phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát bệnh, chia làm 3 nhóm như sau Thức ăn hạt đậu tằm là tác nhân phổ biến nhất. Thuốc một vài loại thuốc đã được chứng minh thúc đẩy bệnh bao gồm aspirin, sulfamide, xanh methylen, vitamin C liều cao, quinine và các loại thuốc điều trị sốt rét có nguồn gốc từ quinine, hoạt chất chứa naphthalene. Nhiễm trùng virus, vi khuẩn như Hemophylus Influenza, liên cầu tan huyết, Rickettsia, virus viêm gan. Hầu hết người bị bệnh thiếu men G6PD không có dấu hiệu gì bất thường cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Triệu chứng lâm sàng có thể gặp lúc này bao gồm Mệt mỏi, chóng mặt, có thể có sốt Khó thở, mạch nhanh Nước tiểu đậm màu Vàng da và/hoặc vàng lòng trắng của mắt. Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo thể bệnh Thể cấp tính Bắt đầu xuất hiện sau 24-48 giờ kể từ phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát. Biểu hiện trên lâm sàng với sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh xao, niêm mạc nhạt màu, nước tiểu đậm màu, có thể vào sốc do tan huyết và suy thận cấp. Bệnh thường hồi phục sau vài tuần. Thể vàng da ở trẻ sơ sinh Tiền sử có anh chị em ruột bị vàng da tương tự sau sinh Trẻ sơ sinh sinh ra có biểu hiện vàng da, thiếu máu diễn tiến nhanh. Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sinh là một dấu hiệu nặng. Thông thường triệu chứng vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sinh Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục. Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền nên không lây nhiễm giữa người bệnh sang người lành thông qua các con đường tiếp xúc thông thường. Đối tượng nguy cơ dễ mắc bệnh thiếu men G6PD bao gồm Giới tính nam Chủng tộc người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, đặc biệt là người Mỹ gốc Phi. Tiền sử gia đình có người thân trong gia đình mắc phải bệnh lý này, nhất là các thành viên thế hệ 1 như bố mẹ, con cái và anh chị em ruột. Khi một người có người thân mắc bệnh thiếu men G6PD thì người này rất có thể cũng đang mang gen bệnh. Các cách phòng ngừa và kiểm soát bệnh thiếu men G6PD Sàng lọc sơ sinh bệnh lý thiếu men G6PD hiện nay, cùng với bệnh lý suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD được tiến hành tầm soát đồng thời bằng cách lấy máu tĩnh mạch tại hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước. Thời điểm tốt nhất để tầm soát là từ khi trẻ được 3 đến 7 ngày tuổi. Việc tầm soát sớm, phát hiện sớm có ý nghĩa lớn trong việc hạn chế khởi phát bệnh và phòng ngừa các biến chứng của bệnh, trong đó có vàng da nhân. Khám sàng lọc tiền hôn nhân phát hiện người mang gen bệnh, hạn chế kết hôn giữa những người bị thiếu men G6PD nhưng chưa bộc lộ triệu chứng. Tiêm phòng đầy đủ cho trẻ nhỏ bị thiếu men G6PD Đến gặp bác sĩ tư vấn khi có người thân trong gia đình mắc bệnh Tránh tiếp xúc với các yếu tố khởi phát bệnh đã biết và các yếu tố đặc thù trên từng bệnh nhân. Đến khám ngay khi có các triệu chứng bất thường để kiểm soát tốt bệnh và giảm nhẹ các biến chứng. Việc chẩn đoán xác định bệnh thiếu men G6PD được xác định bằng xét nghiệm định lượng men G6PD trong cơ thể. Các triệu chứng lâm sàng tuy không riêng biệt nhưng có ý nghĩa gợi ý, đặc biệt ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác bao gồm Công thức máu hemoglobin, số lượng hồng cầu. Men gan loại trừ các nguyên nhân khác gây vàng da LDH lactate dehydrogenase đánh giá độ nặng của tình trạng tan máu Test Coombs Định lượng bilirubin máu Phân tích nước tiểu Điều trị bệnh thiếu men G6PD quan trọng nhất là loại bỏ các yếu tố khởi phát một đợt cấp, bao gồm Tránh dùng thức ăn hay các loại thuốc đã được xác định gây tan máu. Tiêm vaccine phòng bệnh có thể chống lại một vài tác nhân gây nhiễm khuẩn như virus viêm gan A, virus viêm gan B. Trong thể bệnh cấp tính, khi tan máu đang xảy ra, truyền máu có thể cần thiết để điều trị bệnh. Truyền máu là phương pháp điều trị làm giảm nhẹ triệu chứng có hiệu quả nhất vì tế bào hồng cầu trong máu người cho không bị thiếu hụt men G6PD nên sẽ tồn tại lâu hơn để cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Trong những trường hợp nặng phải cần đến lọc máu khi có suy thận cấp. Cắt lách là phương pháp điều trị ngoại khoa có hiệu quả trên một vài bệnh nhân vì lách là nơi các tế bào hồng cầu bị bắt giữ và phá hủy. Các thuốc như vitamin E và selenium, mặc dù là các tác nhân chống oxy hóa nhưng không có tác dụng điều trị bệnh. Xem thêm Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không? Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh gây ra bệnh gì? Bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh Phân biệt vàng da sơ sinh sinh lý và vàng da bệnh lý 3 loại bệnh được sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu Vì sao cần sàng lọc sơ sinh sau khi trẻ chào đời? Gói khám tiền hôn nhân cơ bản SKĐS - Thiếu men G6PD là bệnh thường gặp ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương men G6PD là bệnh thường gặp ở trẻ. Là một bệnh di truyền liên kết với giới tính nhiễm sắc thể X nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ men G6PD sẽ biểu hiện như thế nào?Khi thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng sơ sinh có thể bị vàng da ngay sau sinh, thường gặp ở bé trai nhiều hơn. Vàng da nặng có thể nghiêm trọng đối với trẻ sơ sinh nếu không được điều trị, thường bằng phương pháp chiếu hiện không bình thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường… cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai vì gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục .Thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa làm cho bé bị vàng da và vàng mắtCó nên tiêm phòng vắc-xin cho trẻ thiếu men G6PD như những trẻ khác ?Theo các tài liệu, chưa có nghiên cứu nào cho thấy trẻ bị thiếu men G6PD sẽ bị ảnh hưởng trực tiếp khi tiêm phòng vac-xin. Ngoài những lợi ích mà việc tiêm phòng mang lại cho trẻ em nói chung, đối với trẻ bị thiếu men G6PD thì việc tiêm phòng sẽ giúp trẻ tránh được một số bệnh truyền nhiễm có thể gây ra tan máu cấp. Vì vậy, nếu trẻ bị thiếu men G6PD, bố mẹ vẫn cho trẻ tiêm phòng đầy đủ theo chương trình tiêm chủng mở rộng. Lưu ý, lúc tiêm phòng bố mẹ cần nói rõ bệnh của bé để các bác sĩ dặn dò thêm một số chăm sóc đặc biệt sau tiêm chủng như việc dùng thuốc hạ sốt.Lấy mẫu máu ở gót chân xét nghiệm tầm soát thiếu men bị thiếu men G6PD, cha mẹ cần làm gì?Vì là bệnh gây ra do di truyền, thiếu men G6PD không thể được chữa khỏi. Tuy nhiên, trẻ bị thiếu G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng giai đoạn cho bé bú, mẹ không sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD, vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa. Không tự ý mua thuốc cho con uống, phải hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ cần uống thuốc. Tránh dùng thuốc, thực phẩm hay hóa chất có khả năng gây ra tan tiêm chủng đầy đủ và giữ vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc trẻ để tránh nguy cơ mắc phải các bệnh nhiễm trùng thông thường. Khi bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có phương án điều trị kịp với trẻ lớn hơn, cha mẹ cần giải thích cho con về bệnh của chúng, giúp con tránh được việc ăn những thực phẩm bị cấm, nhất là khi phải đến trường. Luôn mang theo bên mình danh sách cần tránh và đưa cho tất cả những người có thể chăm sóc con được chăm sóc đúng cách, thiếu men G6PD sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống năng động và khỏe ra cần gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh này. Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Khi nào bạn cần gặp bác sĩ? Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh tình trạng này. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Thiếu máu do thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến bố hoặc mẹ hay cả hai. Gen khiếm khuyết gây thiếu hụt này nằm trên các nhiễm sắc thể X một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Đàn ông bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể này. Ở nam giới, chỉ cần một bản sao của gen thay đổi là đủ gây thiếu hụt G6PD. Mặt khác, ở phụ nữ, đột biến phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh này. Do phụ nữ khó có hai thay đổi bản sao gen X nên nam giới sẽ bị mắc bệnh thiếu hụt G6PD nhiều hơn. Nguy cơ mắc phải Những ai thường mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase có đặc trưng di truyền liên kết với giới tính. Đây là bệnh bẩm sinh phổ biến liên quan đến sự trao đổi chất ở người. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện hơn 300 biến thể của rối loạn, phát sinh từ các đột biến của gen G6PD. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan đến thiếu hụt G6PD có thể khác nhau đáng kể giữa các dân tộc, dựa vào các dạng rối loạn. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này. Các yếu tố dưới đây được coi là phổ biến nhất, bao gồm Nam giới; Người Mỹ gốc Phi; Người gốc Trung Đông; Tiền sử gia đình mắc bệnh này. Bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa sẽ bị thiếu hụt G6PD. Bạn hãy gặp bác sĩ nếu lo ngại về nguy cơ mắc bệnh. Điều trị hiệu quả Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị bệnh này, họ sẽ khám cho bạn và tiến hành một số xét nghiệm cần thiết. Bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu hụt G6PD bằng cách thực hiện xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức độ enzyme G6PD. Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể bao gồm công thức máu, hemoglobin huyết thanh hoặc đếm hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cho phép bác sĩ đo lường số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể và giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết. Bên cạnh đó, bạn cần cho bác sĩ biết về chế độ ăn uống và bất cứ loại thuốc nào mình đang dùng để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh chính xác. Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Điều trị cho thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ các tác nhân gây ra triệu chứng. Nếu bệnh do nhiễm trùng gây ra thì bạn cần phải xử lí nhiễm trùng cho phù hợp. Bạn phải ngưng sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể phá vỡ các tế bào hồng cầu. Trong các tình huống này, hầu hết mọi người đều có thể tự khỏi bệnh. Tuy nhiên, khi thiếu máu do thiếu men G6PD đã tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì bạn cần điều trị tích cực hơn, bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung lượng oxy cũng như tế bào hồng cầu. Bạn cần phải ở lại bệnh viện trong khi tiếp nhận các phương pháp điều trị này. Bác sĩ sẽ theo dõi sát tình trạng thiếu máu tán huyết để đảm bảo bạn khỏi bệnh mà không có biến chứng nào. Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD? Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau Tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Hãy cho bác sĩ biết về các loại thuốc mà bạn đang dùng; Đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có bệnh sử mắc bệnh này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

thiếu g6pd có tiêm phòng được không